Biologia molekularna

1. Gruber B.M. Epigenetyka a etiologia chorób neurodegeneracyjnych. 2011 Postepy Hig Med Dosw (online), 65: 542-551.

https://core.ac.uk/download/pdf/25939390.pdf

2. Sawicki w., Malejczyk J., Wróblewska M. 2015 Starzenie: mechanizmy epigenetyczne i genetyczne. Gerontologia Polska 2: 47-52

http://gerontologia.org.pl/wp-content/uploads/2016/07/2015-2_Gerontologia_4.pdf

3. Siedlecki J. 2011 Diagnostyka molekularna nowotworów. Postępy Nauk Medycznych 2: 88-93.

http://www.czytelniamedyczna.pl/3594,diagnostyka-molekularna-nowotworlw.html

4. Siedlecki J. Diagnostyka molekularna. 2009 W: Mięsaki tkanek miękkich u dorosłych. red. P. Rutkowski i Z. I. Nowecki, Medical Tribune Polska, Warszawa,

http://www.sarcoma.pl/pliki/Monografia/rozdzial5.pdf

Żurawski M., Majka M. 2011 Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste – nowe rozwiązanie w medycynie regeneracyjnej. Diagnostyka laboratoryjna 47: 187-192.

http://www.diagnostykalaboratoryjna.eu/journal/DL_2_2011._str_187-192.pdf

5. Inżynieria genetyczna i terapia genowa (red. I. Bednarek) Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice 2008

http://serwisy.umcs.lublin.pl/andrzej.mazur/Inzynieria_Genetyczna_Biologia_Kurs_Podstawowy/Cwiczenia/In%C5%BCynieria%20genetyczna%20i%20terapia%20Genowa%20-%20Ilona%20Bednarek.pdf

6. Gos M. 2016 Rodzicielskie piętnowanie genomowe. Epigenetyka w chorobach neurologicznych.

http://www.ipin.edu.pl/wp-content/uploads/2016/11/Rodzicielskie%20pi%C4%99tnowanie%20genomowe.%20Epigenetyka%20w%20chorobach%20neurologicznych%2011_2016%20skr%C3%B3t.pdf

dostępy z dnia 23.09.2019

Kurs zaznajamia z technikami umożliwiającymi tworzenie rekombinowanego DNA i GMO, analizę kwasów nukleinowych, badanie ekspresji i funkcji genów i ich zastosowanie w diagnostyce i terapiach. Pozwala też na poznanie roli osobniczej zmienności genomu w personalizacji terapii farmakologicznej i diety oraz identyfikacji osób i ustalaniu ich pokrewieństwa.

Wykłady:

W1. Genom człowieka. Metody badania genomów: molekularna hybrydyzacja, powielanie kwasów nukleinowych, sekwencjonowanie DNA, bioinformatyka, enzymy restrykcyjne.

W2. Inżynieria genetyczna: metody klonowania fragmentów DNA i tworzenia genetycznie modyfikowanych organizmów (GMO). Transgenizacja zwierząt – iniekcja/infekcja obcego DNA do zapłodnionych oocytów, iniekcja genetycznie zmodyfikowanych zarodkowych komórek macierzystych do blastocysty. Mutageneza in vivo – gene targeting, genetyczny nokaut. Technologia antysensowna. Tworzenie GMO roślinnych – z udziałem Agrobacetrium tumefaciens lub metodą strzelby genowej. GMO jako bioreaktory do produkcji leków i szczepionek. Terapia genowa chorób metabolicznych i nowotworów. Redagowanie genomu.

W3. Otrzymywanie i zastosowanie indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych. Diagnostyka molekularna – analiza mutacji, testy diagnostyczne chorób infekcyjnych i inwazyjnych. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna.. Epigenetyka: mechanizmy zmian epigenetycznych – metylacja DNA.

W4. Epigenetyka: mechanizmy zmian epigenetycznych cd.– modyfikacje histonów, struktura chromatyny, niekodujący RNA, piętnowanie rodzicielskie, choroby spowodowane zaburzeniami regulacji epigenetycznej, nutrigenetyka. Farmakogenetyka. Analiza DNA w medycynie sądowej: ustalanie ojcostwa, identyfikacja ofiar katastrof masowych, identyfikacja ofiar i sprawców w sprawach kryminalnych. Markery genetyczne bi- i wieloalleliczne autosomalne, położone na chromosomach płci i w DNA mitochondrialnym.

Seminaria:

S1. Struktura genu pro- i eukariotycznego.

S2. Analiza in silico sekwencji nukleotydowej i przewidywanej sekwencji aminokwasowej. Przeszukiwanie baz danych w poszukiwaniu homologów badanej sekwencji.

Ćwiczenia:

C1. Wstęp do inżynierii genetycznej: Izolacja DNA plazmidowego.Transformacja bakterii.

C2. Wstęp do inżynierii genetycznej: Trawienie DNA plazmidowego enzymami restrykcyjnymi. Elektroforeza DNA w żelu agarozowym.

1. Brown T.A. Genomy. Wyd. Naukowe PWN, 2009 i następne.

2. Turner P., McLennan A., Bates A., White M. Biologia molekularna – krótkie wykłady. PWN, Warszawa 2011

3. Genetyka medyczna i molekularna (J. Bal, red), PWN, Warszawa 2017 i następne

4. Allison L.A. Podstawy biologii molekularnej. Wyd. Uniw. Warszawskiego, Warszawa, 2009 i następne

Student:

EK–1 ma wiedzę o zasadach podstawowych technik analizy kwasów nukleinowych i tworzenia GMO

EK–2 zna znaczenie regulacji epigenetycznej dla ekspresji genów i funkcjonowania organizmu

EK-3 ma wiedzę na temat możliwości i metod diagnostyki molekularnej

EK-4 znane mu są zasady prowadzenia i możliwości terapii genowej i terapii z udziałem indukowanych komórek pluripotencjalnych

EK–5 jest świadomy możliwości znajdowania najskuteczniejszej spersonalizowanej terapii za pomocą wiedzy i metod farmakogenetyki i nutrigenetyki i wie kiedy ich użyć

EK–6 umie zanalizować sekwencję nukleotydową DNA pod kątem zakodowanych w niej genów białek, elementów regulatorowych genu

EK-7 potrafi przeprowadzić prostą bioinformatyczną analizę sekwencji DNA korzystając z baz danych i dostępnych on-line narzędzi analizy

EK–8 umie wyizolować DNA plazmidowe, przeprowadzić jego analizę restrykcyjną oraz transformację komórki bakteryjnej

EK-9 potrafi ocenić potrzebę przeprowadzenia badań molekularnych celem najtrafniejszej diagnozy i wyboru najskuteczniejszej terapii

Zaliczenie seminariów - w formie pisemnego kolokwium zaliczeniowego (4 pytania test dopasowania odpowiedzi „luki” – każde za 1 p-kt, 7 pytań test jednokrotnego wyboru – każdy za 1 p-kt). Ocena podlega poprawie.

Zaliczenie ćwiczeń - w formie pisemnego kolokwium zaliczeniowego (12 zadań test dopasowania odpowiedzi „luki” - każde za 1 p-kt, 3 pytania otwarte – każde za 2 p-kty). Ocena podlega poprawie.

Wykłady zalicza się na podstawie końcowego pisemnego egzaminu w formie testu jednokrotnego wyboru 40 pytań.

Warunkiem dopuszczenia do egzaminu końcowego jest uzyskanie zaliczenia każdego z wymaganych kolokwiów.

Procent poprawnych odpowiedzi wymagany na zaliczenie kolokwiów i egzaminu na ocenę: ndst – do 59%, dst – 60-67%, dst+ - 68-75%, db – 76-83%, db+ - 84-91%, bdb – od 92%