Uniwersytet Opolski - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Choroby człowieka o podłożu genetycznym

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 6.15.BTM-CC
Kod Erasmus / ISCED: 13.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0511) Biologia Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: Choroby człowieka o podłożu genetycznym
Jednostka: Instytut Inżynierii Środowiska i Biotechnologii
Grupy: Plan zajęć II roku Biotechnologii medycznej, stacjonarne, semestr 03 (2024/25-Z)
Plan zajęć III roku Biotechnologii medycznej, stacjonarne, semestr 05 (2024/25-Z)
Punkty ECTS i inne: 1.00 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia: polski
Skrócony opis:

Cele przedmiotu:

Zapoznanie studentów z różnymi sposobami dziedziczenia chorób genetycznych

Zapoznanie studentów z aberracjami chromosomowymi i ich skutkami u człowieka

Poznanie wybranych skutków mutacji w genach strukturalnych będących przyczyną schorzeń człowieka

Zapoznanie z chorobami dziedziczonymi w sprzężeniu z chromosomami płci

Poznanie dziedzicznego mechanizmu wybranych chorób nowotworowych

Zapoznanie z chorobami uwarunkowanymi mutacjami w mitochondrialnym DNA

Zapoznanie z genetycznymi podstawami chorób metabolicznych

Pełny opis:

Aberracje chromosomowe i ich skutki

Choroby związane z mutacjami genów strukturalnych

Dziedziczenie chorób sprzężonych z chromosomem X

Dziedziczenie wybranych chorób nowotworowych

Dziedziczenie mitochondrialne

Wrodzone błędy metabolizmu

Literatura:

G.Drewa “Podstawy genetyki dla studentów medycyny i lekarzy” U&P 2008

Kałużewski B: Genetyka medyczna, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2014

Korf B.R. “Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych” PWN 2003

G.Drewa „Genetyka medyczna” U&P 2013

Efekty uczenia się:

EKW1 Student zna różne sposoby dziedziczenia chorób genetycznych człowieka

EKW2 Student omawia zjawisko aberracji chromosomowych i ich wpływ na zdrowie człowieka

EKW3 Student objaśnia zjawisko mutacji w genach strukturalnych i ich skutki w fenotypie człowieka

EKW4 Student opisuje choroby człowieka dziedziczone wraz z chromosomami płci

EKW5 Student wymienia skutki mutacji mitochondrialnego DNA u człowieka

EKW6 Student definiuje choroby metaboliczne człowieka i ich przyczyny

EKU1 Student dokonuje syntezy danych pochodzących z różnych źródeł i wyciąga na tej podstawie wnioski

EKU2 Student samodzielnie wyszukuje i korzysta ze zrozumieniem z dostępnych źródeł informacji naukowych

EKU3 Student uczy się samodzielnie wyznaczonych zagadnień

EKK1 Student wykazuje potrzebę ciągłego doskonalenia się i pogłębiania wiedzy

Metody i kryteria oceniania:

wykład Zaliczenie z oceną Do uzyskania zaliczenia konieczne jest udzielenie odpowiedzi na co najmniej 50% zagadnień poruszanych w pytaniach

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2024/2025" (w trakcie)

Okres: 2024-10-01 - 2025-02-28
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Jerzy Lis
Prowadzący grup: Jerzy Lis
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie na ocenę
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Opolski.
pl. Kopernika 11a, 45-040 Opole https://uni.opole.pl kontakt deklaracja dostępności mapa serwisu USOSweb 7.1.0.0-8 (2024-11-08)