Podstawy genetyki klinicznej

obowiązkowe

Pliki tekstów prac przeglądowych udostępniane online w chmurze nextcloud/UO w zakładce Biotechnologia.

Cele kształcenia:

C1: Wprowadzenie studentów w problematykę genetyki klinicznej, w tym procesu diagnostycznego, zasad i celów poradnictwa genetycznego oraz zagadnień natury etyczno-moralnej.

C2: Zapoznanie studentów z wybranymi schorzeniami/zespołami chorobowymi uwarunkowanymi genetycznie, z uwzględnieniem ich etiologii, sposobu dziedziczenia, obrazu klinicznego (fenotypu morfologicznego/behawioralnego) oraz molekularnego podłoża patogenezy.

C3: Zapoznanie studentów z wadami wrodzonymi (wadami dużymi/małymi, cechami dysmorficznymi).

C4: Zapoznanie studentów z diagnostyką chorób genetycznych oraz wad rozwojowych powstałych na skutek zaburzenia materiału genetycznego rodziców i/lub dziecka.

C5: Wskazanie udziału czynnika genetycznego w etiologii wybranych schorzeń przewlekłych wieku dorosłego.

Treści kształcenia:

W01: Wprowadzenie w zagadnienia genetyki klinicznej.

W02: Schorzenia monogenowe. 1. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco.

W03: Schorzenia monogenowe. 2. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie recesywnie.

W04: Schorzenia monogenowe. 3. Wybrane choroby i zespoły warunkowane genami dominującymi sprzężonymi z chromosomem X.

W05: Schorzenia monogenowe. 4. Wybrane choroby i zespoły warunkowane genami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X.

W06: Schorzenia monogenowe. 5. Inne choroby dziedziczone jednogenowo.

W07: Choroby genomu mitochondrialnego.

W08: Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej. 1. Zespoły aberracji chromosomowych liczbowych.

W09: Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej. 2. Zespoły aberracji chromosomowych strukturalnych.

W10: Wybrane choroby przewlekłe o etiologii wieloczynnikowej.

W11: Wrodzone wady rozwojowe. Podstawy dysmorfologii i teratologii klinicznej.

W12: Diagnostyka chorób oraz nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie.

W13: Medycyna spersonalizowana. Farmakogenetyka.

W14: Podstawy onkogenetyki. Choroby nowotworowe uwarunkowane dziedzicznie.

W15: Podstawy terapii genowej: założenia, metodyka, perspektywy.

Bal. J.: Genetyka medyczna i molekularna. PWN, Warszawa 2017.

Genetyka medyczna (Drewa, G., Ferenc, T., red.). Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J.: Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014.

Tobias, T. S., Connor, M., Ferguson-Smoth, M.: Gemetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2013.

EKW1: Student zna i rozumie specyfikę, cele i zadania genetyki klinicznej.

EKW2: Student zna omawiane genetycznie uwarunkowane schorzenia/zespoły chorobowe oraz wrodzone wady izolowane rozpoznawane w wieku niemowlęcym i dziecięcym w aspekcie ich etiologii, sposobu dziedziczenia, patogenezy oraz obrazu klinicznego.

EKW3: Student zna metodykę badań w zakresie diagnostyki prenatalnej i postnatalnej chorób oraz nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie.

EKW4: Student zna i rozumie udział oraz znaczenie czynnika genetycznego w etiologii wybranych schorzeń przewlekłych wieku dorosłego.

EKW5: Student zna molekularne podłoże transformacji nowotworowej komórek, ich przerzutowania oraz omawiane choroby nowotworowe uwarunkowane dziedzicznie.

EKW6: Student rozumie założenia medycyny spersonalizowanej, zna genetyczne podłoże i obraz nietypowych reakcji na leki, wynikających z polimorfizmu w zakresie odpowiedzi na ich substancje czynne.

EKW7: Student zna i rozumie strategie/rodzaje, metodykę oraz możliwości wykorzystania terapii genowej, w tym jej zastosowanie w leczeniu chorób nowotworowych.

Zaliczenie kursu (zaliczenie na ocenę) przeprowadzone zostanie w formie testu wielokrotnego wyboru (WW1); kryteria ocen: dostateczny (3,0) = 51-60% poprawnych odpowiedzi, dość dobry (3,5) = 61-70% poprawnych odpowiedzi, dobry (4,0) = 71-80% poprawnych odpowiedzi, ponad dobry (4,5) = 81-90% poprawnych odpowiedzi, bardzo dobry (5,0) = 91-100%. Zaliczenie w terminie poprawkowym (50% poprawnych odpowiedzi lub mniej w teście pisanym w I terminie) może być przeprowadzone w formie testu pisemnego lub zaliczenia ustnego.